ผู้ป่วยกลุ่มที่จะทำให้คิดถึงความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุน้อย ( 45 ปี) เป็นมะเร็งเต้านมสองข้าง หรือชนิดที่ไม่มีตัวรับฮอร์โมนและยามุ่งเป้า มะเร็งเต้านมในเพศชาย มีประวัติเป็นมะเร็งบางชนิดร่วมด้วย เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งทางเดินอาหาร เป็นต้น มีประวัติญาติสายตรงเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน เป็นต้น

เรื่องมะเร็งเต้านมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเดลินิวส์

ปัจจุบันความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือ ยีน ที่ทำให้เพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเต้านมมีหลายชนิด ชนิดที่พบบ่อยคือ ยีน BRCA1 และยีน BRCA2 นอกจากนี้ยังมียีนอื่นๆ เช่น ATM, PALB2, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1 และ STK11 เป็นต้น ในที่นี้จะขอกล่าวถึงยีน BRCA1 และยีน BRCA2  

เรื่องมะเร็งเต้านมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเดลินิวส์

ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 พบอุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านม (ก่อนอายุ 70 ปี) อยู่ที่ร้อยละ 55-70 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 40-45 ส่วนการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 นั้นพบอุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านม ร้อยละ 45-70 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 15-20 ดังนั้น ผู้ที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1/2 โดยที่ยังไม่เกิดโรค ควรได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งแต่เนิ่น ๆ และมีความถี่มากกว่าประชากรทั่วไป

เรื่องมะเร็งเต้านมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเดลินิวส์

สำหรับการคัดกรองมะเร็งเต้านมในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/2 ควรเริ่มตรวจเต้านมด้วยตนเองตั้งแต่อายุ 18 ปี และตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมโดยแพทย์ร่วมกับเอ็กซ์เรย์ตั้งแต่อายุ 25 ปี ตรวจคัดกรองมะเร็งรังไข่ ตั้งแต่อายุ 30-35 ปี หรือ 5-10 ปี ก่อนถึงอายุน้อยที่สุดที่มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งรังไข่ นอกจากนี้ยังมีบทบาทของการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง ได้แก่ การตัดเต้านม (การผ่าตัดปีกมดลูกและรังไข่ทั้ง 2 ข้าง ทั้งนี้การพิจารณาผ่าตัดควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้ดูแลรักษาร่วมกันกับการตัดสินใจของผู้ป่วยเป็นสำคัญ

เรื่องมะเร็งเต้านมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเดลินิวส์

ส่วนในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/2 ในแง่ของวิธีการผ่าตัด ผู้ป่วยสามารถผ่าตัดสงวนเต้านม โดยพบว่ามีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมซ้ำมากขึ้น แต่ไม่มีผลต่ออัตราการเสียชีวิต หรือผ่าตัดเต้านม (ร่วมหรือไม่ร่วมกับการเสริมสร้างเต้านมใหม่) รวมถึงพิจารณาตัดเต้านมข้างที่ไม่เป็นโรคด้วย ศัลยแพทย์จะพิจารณาจากลักษณะของโรค อายุ ประวัติมะเร็งเต้านมในครอบครัว การพยากรณ์โรค ความสามารถในการตรวจติดตามต่อเนื่อง โรคประจำตัว และอายุขัยของผู้ป่วยร่วมกันกับการตัดสินใจของผู้ป่วยเป็นสำคัญ นอกจากนี้ในแง่ของการใช้ยารักษาเสริม พบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ได้ประโยชน์จากยาเคมีบำบัดบางกลุ่ม และยามุ่งเป้าต่อเอนไซม์ poly (ADP-ribose) polymerase (PARP)

เรื่องมะเร็งเต้านมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเดลินิวส์

จะเห็นได้ว่า การตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการรักษามะเร็งเต้านม ทั้งในแง่ของการผ่าตัด และการใช้ยารักษา รวมไปถึงการเฝ้าระวังโรคมะเร็งในผู้ที่ยังไม่เป็นโรค ปัจจุบันผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่เข้าเกณฑ์ความเสี่ยงสูงของความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถรับการตรวจความผิดปกติของยีน BRCA1/2 ได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย (สอบถามรายละเอียดได้ที่โรงพยาบาลต้นสังกัดของผู้ป่วย) ทั้งนี้ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการให้คำปรึกษาทั้งก่อนและหลังการส่งตรวจทุกครั้ง เพื่อประโยชน์ในการวางแผนการรักษา การเฝ้าระวังการเกิดมะเร็งขึ้นใหม่ทั้งตัวผู้ป่วยเองและครอบครัว อีกทั้งเพื่อให้การติดตามรักษาเป็นไปอย่างถูกต้องปลอดภัย ขณะเดียวกันก็มีข้อจำกัดบางประการ เช่น ผลการตรวจที่ไม่ชัดเจนหรือคลุมเครือ ความเป็นไปได้ในการได้รับผลตรวจที่ไม่คาดคิด กรณีเลือกส่งตรวจครั้งละหลายยีน เป็นต้น

เรื่องมะเร็งเต้านมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเดลินิวส์

ข้อมูลจาก แพทย์หญิงจิราวดี ร่วมเจริญชัย ศัลยแพทย์เต้านม สถาบันมะเร็งแห่งชาติ กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข

เรื่องมะเร็งเต้านมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเดลินิวส์

นายแพทย์สุรพงศ์  อำพันวงษ์

เรื่องมะเร็งเต้านมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเดลินิวส์